Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) είναι μία διαδικασία υψηλών απαιτήσεων και προδιαγραφών η οποία βοηθά ζευγάρια που κινδυνεύουν να μεταβιβάσουν κάποιο σοβαρό γενετικό νόσημα στους απογόνους τους, προκειμένου να επιλεγούν με γενετική διάγνωση και να μεταφερθούν στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας τα υγιή έμβρυα μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitrofertilization – IVF). Η μέθοδος της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης θα μπορούσε να θεωρηθεί ως μια μορφή πολύ πρώιμης προγεννητικής διάγνωσης.
Για να εφαρμοστεί η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση απαιτείται στενή συνεργασία ενός κέντρου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που αναλαμβάνει την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και την εμβρυομεταφορά και ενός εξειδικευμένου εργαστηρίου γενετικής που αναλαμβάνει τη γενετική διάγνωση των εμβρύων.
Την τρίτη ημέρα μετά την τεχνητή γονιμοποίηση, έμπειρος εμβρυολόγος λαμβάνει με βιοψία ένα κύτταρο (βλαστομερίδιο) από τα έμβρυα που έχουν αναπτυχθεί στο στάδιο των 6-8 κυττάρων ή την πέμπτη ημέρα λαμβάνει 4-20 κύτταρα από τα έμβρυα που έχουν εξελιχθεί σε βλαστοκύστες και αποτελούνται περίπου από 100 κύτταρα, ώστε να γίνει γενετική διάγνωση. Οι βιοψίες αυτές στη συνέχεια αποστέλλονται στο εργαστήριο γενετικής για να γίνει η γενετική διάγνωση στο κάθε έμβρυο και να εντοπιστούν πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σήμερα η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται για:
- γενετική διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων (φυλοσύνδετων, αυτοσωματικών υπολειπόμενων, αυτοσωματικών επικρατητικών, μιτοχονδριακών).
- γενετική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών που φέρουν κλινικά ασυμπτωματικοί υποψήφιοι γονείς (ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών μεταθέσεων, χρωμοσωμικών αναστροφών), οι οποίες προκαλούν τη δημιουργία γαμετών με πλεόνασμα ή έλλειμμα γενετικού υλικού που όταν μεταβιβαστούν στα έμβρυα, είτε είναι ασύμβατες με τη ζωή οδηγώντας σε αυτόματες αποβολές, είτε προκαλούν ποικίλης βαρύτητας συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά.
- γενετική διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που εμφανίζονται συχνά στα πρώτα στάδια ανάπτυξης των εμβρύων και ευθύνονται για την αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η εφαρμογή αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης καλείται Προεμφυτευτικός Έλεγχος (ΠΕ) και αποσκοπεί στην αύξηση της επιτυχίας της IVF (Preimplantation Genetic Screening, PGS).
Για να αποφασίσει ένα ζευγάρι εάν η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μία διαδικασία η οποία του είναι χρήσιμη στην προσπάθειά του να αποκτήσει υγιείς απογόνους με τεχνητή γονιμοποίηση, θα πρέπει να του δοθεί γενετική συμβουλή από έναν έμπειρο γενετιστή. Εφ’ όσον έχει χαρακτηριστεί κλινικά το νόσημα που φέρουν οι υποψήφιοι γονείς και υπάρχει γενετική διάγνωση που σχετίζεται με την εμφάνιση του νοσήματος, ο γενετιστής μελετά το ιστορικό του ζευγαριού και στη συνέχεια ενημερώνει το ζευγάρι για το νόσημα, την κλινική του βαρύτητα, τον τρόπο που κληρονομείται, τις πιθανότητες απόκτησης υγιών απογόνων καθώς και τη δυνατότητα να εφαρμοστεί η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Σημαντικό είναι να επισημαίνεται με σαφήνεια ότι – διεθνώς – μετά από Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, συστήνεται επιβεβαίωση της γενετικής διάγνωσης με λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού με αμνιοπαρακέντησ
